防控关口要前移，昆明医院开设“出生缺陷防控咨询门诊”

防控关口要前移，昆明医院开设“出生缺陷防控咨询门诊”随着科技的发展，人类在生育方面也有了更多的选择。其中，试管婴儿技术就是一种广泛应用的人类辅助生育技术。而二代试管婴儿则是指在第一代试管婴儿基础上进一步改进，采用更高级别的辅助生殖技术，帮助那些因为不孕或者其他问题无法自然受孕的夫妇实现生育愿望。

1.防控关口要前移，昆明医院开设“出生缺陷防控咨询门诊”

按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前，全球罕见病约有7000多种，80%是遗传性疾病，50%的罕见病在儿童期发病；30%的患儿无法存活到5周岁以上，仅5%的病种有FDA批准的治疗药物，但代价极为昂贵。

一妇婴院长王育认为，妇幼保健是预防严重出生缺陷和罕见病的重要关口。据悉，围绕罕见病及出生缺陷防控，一妇婴此前已开设孕前产前遗传咨询门诊、产前诊断门诊、胎儿医学门诊、疑难杂症多学科会诊门诊、新生儿筛查门诊、儿童保健门诊等，相比这些门诊，新开设的“出生缺陷防控咨询门诊”更具有预防、科普价值。

据悉，我国目前出生缺陷防治采取三级预防策略，即以孕前咨询和检查为主的一级预防，以产前检查为主的二级预防和以新生儿疾病筛查为主的三级预防。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、致病微生物检查等源头预防尤为重要。

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